Jangan Tatap Kami Berikan Kami Senyuman

Mereka hadir ke dunia bukan karena kesalahan orang tua, tapi mereka hadir karena ingin membuat kita menjadi sempurna dan lebih baik

 

Mendengarnya membuat saya menitikan air mata, kata-kata ini muncul dari bibir seorang ibu yang putranya juga terkena salah satu penyakit langka yang ada di Indonesia. Ketegarannya, kesabarannya dalam merawat dan membesarkan anak-anak hebat ini, membuat  saya introspeksi diri mengenai kesabaran dan keuletan dalam melakukan pengasuhan anak saya selama ini, belum ada apa-apanya dibandingkan mereka.

Berbagai tantangan harus mereka hadapi agar dapat melihat anak mereka terus tersenyum.

BRIDGING HEALTH & SOCIAL CARE

Dalam rangka RARE DISEASE DAY 2019, kali ini IRD ( Indonesia Rare Disorders) bekerja sama dengan Prodia mengadakan sebuah acara talkshow, sharing dengan tema “BRIDGING HEALTH & SOCIAL CARE” untuk  memberikan pengetahuan mengenai  layanan medis dan dukungan sosial bagi Odalangka. Selain itu dalam rangka memperingati Hari anak-anak yang memiliki kelainan genetik langka atau rare disorder yang diperingati pada 28 Februari 2019.

Dok : facebook.com/IdRareDisorders/

Acara ini dilaksanakan pada  14 Maret 2019 lalu di  Prodia Tower, Jakarta Pusat. Menghadirkan  nara sumber ahli , dan juga dikenalkannya mengenai pemeriksaan genetik (CMA) yang bisa dilakukan di  Prodia sebagai   bentuk program kerja sama dengan Indonesia Rare Disorders. Acara ini juga menampilkan Event Pameran foto odalangka dan penyerahan simbolik pemeriksaan CMA.

Dok : facebook.com/IdRareDisorders/
Dok : facebook.com/IdRareDisorders/

Kira-kira pemandangan seperti itulah yang saya lihat pagi itu, ditambah dengan para orang tua hebat yang hadir dalam acara tersebut. Mereka duduk dan mendengarkan seksama materi yang diberikan oleh dr. Widya Eka Nugraha, MSi. Med mengenai Serba Serbi Penyakit Langka, Dr. Trilis Yulianti, M.Kes, Product Manager PT Prodia, Tri Amamita, Ibu dari Ariq, Odalangka DMD yang berbagi cerita mengenai pengalamannya merawat Ariq, dan Rahma Paramita, M.Psi mengenai Pentingnya Kesehatan Mental Keluarga dalam Mendukung Anak Berkebutuhan.

Disela- sela acara ini para orang tua yang anaknya mengalami Rare Disorder berkumpul, saling berbagi pengalaman, ilmu dan  tukar  informasi tentang perkembangan anak-anak mereka. Mereka bilang  setelah  sharing kita jadi semangat  kembali, juga  menambah teman.

Kami langka…
Kami kuat…
Kami luar biasa…

Beri kami senyum, jangan beri tatapan aneh…
Beri kami doa & tepukan semangat jika tidak mampu berkata-kata…
Beri kami ruang dan kesempatan untuk membuktikan bahwa kami juga bisa berprestasi…

………………… Jadi DONT STARE AT US, SEE US…..

👐 Salam Rare 👐
Langka Nyata Berdaya

Caption : Novilia Fauzi (Dok : FB/IRD)

“Bridging a Health and Social Care” adalah  tema yang diangkat pada Hari Kelainan Langka tahun 2019, harapannya masyarakat  Indonesia lainnya akan mulai ikut berkontribusi, memberikan perhatian dan kepeduliannya terhadap para penyandang penyakit langka (Odalangka) dan keluarganya tanpa melihat kondisi maupun status sosial mereka.

Kita bisa menjadi sarana untuk menjadi perantara dalam hal dunia kesehatan dan kehidupan sosial bermasyarakat. Dukungan dan keterlibatan pemerintah, masyarakat, tenaga ahli dibidang kesehatan dan kesejahteraan sangat penting bagi Kelainan Langka ini.

Dok : inarare.org

Penyakit Langka

Adalah semua jenis penyakit dengan angka kejadiannya 1 : 2.000 orang di Indonesia. Kurang dari 0.1% jumlah pasien yang pergi ke dokter , dan adanya keterbatasan dalam penegakan diagnosa dan penentuan terapi. Penyakit langka mulai banyak terdiagnosis di mana 80 % ditemukan pada anak-anak.

Saat ini ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis kelainan langka yang telah teridentifikasi, dan jumlah ini terus bertambah setiap minggunya. Rare disorders ikut menyumbang sekitar 35% angka kematian anak usia di bawah 1 tahun. Rare disorders atau kelainan langka, tidak boleh kita abaikan.

APA YANG HARUS DILAKUKAN ORANG TUA SAAT ANAK TERDIAGNOSIS PENYAKIT LANGKA 

  • Konsultasikan dengan dokter sampaikan apa saja yang terlihat dialami anak
  • Mintalah diagnosanya dalam bahasa medis agar kita bisa lebih mudah mencari informasinya
  • Bisa juga mendatangi konselor genetik.
  • Jadilah orang tua pasien yang cerdas, proaktif dengan dokter dan cari informasi sebanyak-banyaknya
  • Bergabung dengan komunitas atau supporting group seperti Indonesia Rare Disorders

 

JENIS PENYAKIT LANGKA DI INDONESIA

Berdasarkan data European Organization for Rare Disease (EURORDIS), 50 persen dari pengidapnya berusia kurang dari 19 tahun, di mana 30 persen di antaranya meninggal dunia sebelum umur 5 tahun.

Di Indonesia,  penyakit langka yang cukup banyak ditemui adalah:

1. Lysosomal Storage Disorders (LSDs).

Menurut  National Gauscer Foundation, LSDs adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh. Akibatnya, tubuh tidak dapat mencerna gula dan lemak yang akhirnya menumpuk di dalam lysosome. Akibatnya, terjadi gangguan fungsi tubuh dan menyebabkan LSDs.

Semua jenis LSDs bersifat progesif, artinya dapat memburuk semakin bertambahnya waktu. Beberapa organ yang dipengaruhi antara lain tulang, sistem saraf pusat, mata, hati, ginjal, paru-paru, liver, dan kulit.

Di Indonesia, ada dua jenis LSDs yang sering ditemui yaitu:

a. Gaucher

penyakit ini disebabkan kurangnya enzim acid-b glucosidate yang berfungsi memecah substansi lemak tubuh glucosylceramide (GL-1). Akibatnya, GL-1 menumpuk dan membuat sel semakin besar. Sel besar itu disebut sel Gaucher. Sel ini sering ditemukan di limpa, hati, dan sumsum tulang. Pengobatan Gaucher dapat dilakukan dengan pemberian obat terapi enzim.

b. MSP II atau Hunter Syndrome

MSP II disebabkan tidak adanya enzim iduronate sulfatase. Gejala umum yang terjadi pada bayi adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, seperti bentuk wajah dan ketidaknormalan kerangka tubuh. Pengobatan MSP II berupa terapi enzim dan pemberian obat yang sesuai.

c. Pompe

Penyakit ini disebabkan kelainan multisistem langka genetik yang disebabkan mutasi gen acid alpha-glucosidae (GAA) sehingga tubuh tidak bisa memecah glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen menumpuk di berbagai jaringan tubuh, terutama di otot tulang, otot halus dan otot jantung yang berujung merusak fungsi dan struktur jaringan.

Menurut Organisasi Penyakit Langka Nasional Amerika Serikat (NORD), 1 dari 40.000 orang di dunia mengidap penyakit ini. Pengobatannya bisa dilakukan dengan pemberian obat yang tepat.

2. Glucose-galactose Malabsoption (GGM)

Dr.dr.Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik IKA Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan RS Cipto Mangunkusumo mengatakan, Glucose-galactose Malabsoption (GGM) (Glucose-galactose Malabsoption (GGM)) ini membuat pengidapnya tidak bisa mencerna glukosa dan galaktosa yang masuk ke tubuh.

“Gejala umum adalah diare parah, dehidrasi, dan gagal tumbuh (FTT). Dalam beberapa kasus, dapat mengancam hidup,” ujar Damayanti – detikcom.

Obat khusus pada pengidap penyakit ini disebut orphan foods, yaitu susu formula hidroalergenik atau ketogenik. Susu yang hanya diproduksi setahun sekali ini tidak mengandung glukosa ataupun galaktosa.

Dok :www.haibunda.com

Contoh lainnya Progeria yaitu Kelainan genetik yang membuat tubuh manusia menua dengan cepat, sindrom Cutis laxa, menurut situs Health Line, sindrom ini menyerang jaringan ikat pada tubuh, menyebabkan jaringan serabut elastin yang normalnya elastis jadi mengendur, ada Treacher Collins syndrome (TCS), yang ditunjukkan dengan karakteristik bentuk wajah, seperti yang terjadi pada pengidap Down Syndrome yang menyerang jaringan dan perkembangan di wajah,  ada Gaucher, penyakit bawaan yang menyerang organ dan jaringan tubuh, Pompe yang disebabkan kekurangan atau disfungsi enzim yang asam alfa glukosidate (GAA)

Dari Gaucher Disease, MSP II adalah penyakit yang disebabkan tidak adanya enzim iduronate sulfatase. Gejala umum yang terjadi pada bayi adalah kegagalan perkembangan beberapa organ tubuh, seperti bentuk wajah dan ketidaknormalan kerangka tubuh. Glucose-Galactose Malabsorption (GGM) menyebabkan pengidapnya tak bisa mencerna glukosa dan galaktosa yang masuk ke dalam tubuh.

TES YANG BISA DILAKUKAN

Pendekatan pada kasus genetika langka adalah tercapainya tumbuh kembang optimal  dan kemandirian anak. Pendekatanpun dilakukan secara menyeluruh baik secara biologi, psikologi, sosial, pengetahuan akan penyakit langka, perencanaan keluarga yang baik, dan obat-obatan yang akan dikonsumsi.

Untuk meminimalisir resiko yang muncul, pemeriksaan genetik boleh sekali dilakukan.

Pemeriksaan genetik digunakan untuk mendeteksi penyakit bawaan/mutasi penyebab penyakit yang mungkin muncul secara spontan dari waktu ke waktu.

80% penyakit langka disebabkan karena faktor genetik.

Pemeriksaan Genetik di Prodia :

CArisk yaitu pemeriksaan genomik yang digunakan untuk mengidentifikasi resiko seseorang terhadap 13 jenis kanker.

ProSafe yaitu pemeriksaan non infasif untuk skrining kelainan kromosom yang umu (trisomi  13,18, 21 dan kelainan kromosom seks)

MICROARRAY

Chromosomal microarray adalah pemeriksaan genetika yang dilakukan dengan membandingkan genetyika yang dilakukan dengan memnadingkan DNA orang tua dan anak mengunakan probe. Probe disebar ke seluruh area kromosom.

Kesehatan mental akan mempengaruhi cara berfikir, merasa dan bertindak, mengatasi stres,  berhubungan dengan orang lain dan membuat keputuisan yang sehat

DUKUNGAN DARI PIHAK LAIN

Support grup bisa berasal dari pekerjaan, medis (pemeriksaan, perawatan, pengobatan dan rehabilitasi), masyarakat, edukasi , dan layanan lain yang tujuannya memudahkan trepenuhinya kebutuhan odalangka oleh keluarga.

Mereka membutuhkan susu, alat-alat bantu , orphan foods dan orphan drugs (sebutan untuk obat dan makanan khusus bagi pengidap penyakit langka) harus pesan ke luar negeri Amerika dan Eropa dengan harga yang sangat mahal. Pengidap penyakit langka juga membutuhkan terapi-terapi yang biayanya tidak sedikit.

SOLUSI 

Rasa trauma dari  orang tua yang  sebelumnya memiliki penyakit langka, bisa dilakukan dengan jalan hamil dengan proses bayi tabung. Menurut dr Widya Eka Nugraha, MSi Med, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor bisa dilakukan pre-implantation genetic diagnosis (PGD) atau  bayi tabung. Prosedur bayi tabung yang ini akan memilih ovum yang telah dibuahi dan tidak membawa mutasi, kemudian ditanam di rahim sang ibu, tapi ini untuk yang sudah menikah dan punya riwayat memiliki anak berpenyakit langka, dan berencana ingin punya anak lagi namun inipun akan dilihat diagnosis penyakit anak sebelumnya, untuk diukur kemungkinan yang akan muncul.

Perlukah adanya tes genetik sebelum menikah untuk  pencegahan?

dr Widya mengatakan tes genetik terlalu mahal dan jarang sekali dilakukan di Indonesia. Kemungkinannya pun hanya 0,05 persen. Jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit langka, biasanya akan dilacak terlebih dahulu apakah salah satu calon suami atau istri membawa mutasi genetik atau tidak. Lakukan saja tes  thalassemia sebelum menikah untuk screening.

Anak Kami Adalah Anugerah Bukan Karma, Bukan Bencana

Komunitas IRD hadir untuk memberikan  ilmu serta informasi tentang penyakit langka dan kelainan genetik, sharing tentang kondisi anaknya agar  lebih semangat dan tegar dalam mengasuh anak.

Jadi semakin cepat anak dibawa ke dokter dan diagnosis ditegakkan, makin cepat penanganan yang didapat anak, jangan takut memeriksakan apabila ada yang tidak biasa atau aneh pada anak-anak kita.

Ref :

facebook.com/IdRareDisorders/

instagram.com/indonesiararedisorders

inarare.org

About adminboghai

Penulis di www.boghaisan.com. Hobi mencoba tempat jajan baru dan enak, traveling, cat lover, sesekali menyanyi di smule @uci_26. Email : boghaisan@gmail.com

View all posts by adminboghai →

One Comment on “Jangan Tatap Kami Berikan Kami Senyuman”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *