Kenali Penyakit Langka di Indonesia

Pagi ini hati ini terenyuh melihat anak-anak balita dan orang tua  luar biasa, yang hadir pada sharing mengenai pemenuhan nutrisi untuk anak-anak yang menderita penyakit langka untuk menghindari malnutrisi.

RSCM menggandeng  Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, untuk memberikan informasi seputar nutrisi anak yang mengalami penyakit langka yang kasusnya terjadi di Indonesia. Dalam acara ini, hadir beberapa malaikat-malaikat kecil yang kuat menghadapi penyakit langka yang dideritanya dan mereka datang  tidak hanya dari Jakarta, tetapi ada yang dari Jambi dengan berbagai latar pekerjaan orang tuanya diantaranya berprofesi sebagai ojeg online sedangkan kebutuhan susu atau makanan mereka, ada yang hampir 15 kaleng per bulannya, dengan harga satu kaleng susunya hampir Rp 450.000,-

Talkshow yang  diadakan di Gedung IMERI FK UI mengangkat tema ‘Bagaimana Mencegah Malnutrisi pada Pasien Penyakit Langka’, juga untuk memperingati  Hari Penyakit Langka Sedunia  pada tanggal 28 Februari  2019. Hadir dalam acara ini Joanna Alexandra, Duta Penyakit Langka, aktris dan ibu dari Ziona yang menderita penyakit langka.

Peni Utami, SE, MM, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia
DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka RSCM

“Kami ingin meningkatkan pengetahuan masyarakat mengenai penyakit langka, kondisi serta kebutuhan nutrisi anak-anak dengan penyakit langka di Indonesia,” ujar Peni Utami, SE, MM, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. Karena anak-anak yang memiliki penyakit tidak hanya membutuhkan obat saja, tetapi membutuhkan asupan nutrisi  dan gizi yang harus dijaga agar kondisi anak-anak dengan penyakit langka ini tetap sehat.

DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka RSCM  mengatakan bahwa pihaknya berusaha sebisa mungkin membantu anak-anak yang memiliki penyakit langka. Hadir dalam acara ini Sachi yang menderita Phenylketonuria (PKU), namun jago dalam bahasa Inggris dan Perancis, ada juga yang mengalami Glucose Galactose Malabsorption.

PENYAKIT LANGKA

Penyakit langka menurut dr. Cut Nurul Hafifah, SpA adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalens yang rendah (kurang dari 2000 pasien di populasi).

Sebagian besar (80 persen) penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien. Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya ialah anak berusia di bawah 5 tahun. Secara umum, ada 6.000-8.000 jenis penyakit langka di dunia.

Beberapa penyakit langka disebut sebagai inborn error of metabolism, yang disebabkan karena pasien mengalami kekurangan enzim yang dapat menyebabkan penumpukan zat atau sebaliknya kekurangan zat tertentu. Kekurangan atau kelebihan zat tersebutlah yang menyebabkan gejala pada pasien. Contoh gejalanya yang dialami oleh pasien adalah kemunduran perkembangan, pembesaran perut yang disebabkan karena penumpukan zat di hati dan limpa, kejang, penurunan berat badan, penurunan kesadaran, dll.

Penyakit langka yang ada di Indonesia antara lain mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:162.000. Maple Syrup Urin Diseases (MSUD) dengan angka kejadian di dunia 1:180000 kelahiran hidup, glucose- galactose malbasorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya berkisar 100 orang diseluruh dunia, dll.

MALNUTRISI DI INDONESIA

Malnutrisi bisa dicegah bila pemenuhan asupan nutrisi harian dipenuhi sesuai dengan kebutuhan anak, terutama pada 1000 hari pertama kehidupan (sejak  dalam kandungan) , karena akan menentukan kondisi kesehatan mereka di masa depan.

Begitupun dengan pemenuhan nutrisi anak-anak yang menderita penyakit langka,  mereka harus sangat mendapatkan perhatian. mereka yang mengkonsumsi ORPHAN FOOD dan membutuhkan dukungan berbagai pihak untuk tumbuh kembangnya yang optimal dan masa depan mereka.

ORPHAN FOOD adalah pangan olahan/formula medis khusus untuk kondisi penyakit langka yang mencakup makanan, dalam bentuk cair dan padat, sebagai sumber nutrisi atau terapi pendukung.  Mahalnya harga ORPHAN FOOD  adalah sebuah  tantangan , sehingga dibutuhkan dukungan penuh dari pemerintah.

Saat ini formula medis khusus belum ditanggung oleh JKN karena tidak tercatat dalam Formularium Nasional yang dikeluarkan oleh Kemenkes, sedangkan spesifikasi, peruntukan, distribusinya telah diatur BPOM. Jaminan JKN akan bisa meringankan biaya penanganan anak yang menderita penyakit langka.

Permasalahan Food For Special/Medically Purpose di Indonesia diantaranya terkendala bea cukai sehingga tertahan lama keluar, namun saat ini sudah ada regulasi dari BPOM yang mengklasifikasikan pangan  untuk keperluan medis  khusus setara dengan obat sehingga pemberiannya harus dengan resep dokter dan pengawasan dokter.

Saat ini Food For Special/Medically Purpose sedang diajukan ke BPJS  melalui Formularium Nasional (di,asukan dalam naskah ilmiah pangan untuk keperluan edis khusus dan disetui oleh WNPG) dan diusahakan untuk bisa ditanggung APBN dalam PERMENKES.

EFEK MALNUTRISI PADA 100 HPK

Malnutrisi diawali dengan penurunan BB, nutrisi penting karena 50-60%  energinya untuk memenuhi kebutuhan harian  saat perkembangan otak

DAMPAK MALNUTRISI PADA SEORANG ANAK

IQ rendah, anak tidak cepat tangggap

NUTRISI BAGI PENDERITA PENYAKIT LANGKA

Nutrisi pada penyakit langka untuk :

Pengobatan utama = ORPHAN FOODS : PKU, MSUD, glukose galaktose malabsorbtion

Pengobatan Penunjang : mencegah kejang, mencegah gizi buruk/stunting, membantu kekuatan otot

PENYAKIT LANGKA  YANG TELAH DIDIAGNOSIS DAN DITANGANI DI INDONESIA
Oleh : Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), dr. Klara Yuliarti, Sp.A(K), dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A, dan dr. Dimple Gobind Nagrani, Sp.A

 

  • Type I, II, III, IVA,VI,VIII Mucopolysaccharidosis
Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG). Karbohidrat rantai panjang ini terdapat dalam sel untuk membentuk tulang, tulang rawan, kornea, kulit, dan jaringan ikat lainnya. Saat ini terdapat 7 tipe MPS dengan subtipenya masing-masing. Gejala tidak tampak saat pasien lahir dan biasanya baru mulai terlihat saat pasien berusia 1 tahun. Gejala awal bisa tidak spesifik, seperti infeksi telinga, pilek, atau hernia umbilikalis. Seiring waktu berjalan, mulai tampak penumpukan GAG  pada seluruh tubuh. Wajah terlihat lebih kasar, dahi tampak menonjol, batang hidung tampak pesek, dan lidah membesar, serta pembesaran hati. Penumpukan GAG di katup jantung dapat menyebabkan gangguan kontraktilitas jantung, sedangkan penumpukan GAG di saluran napas menyebabkan obstructive sleep apnea. Seluruh sendi juga akan terpengaruh sehingga menyebabkan gangguan mobilitas sendi.
  • Classic phenylketonuria
Fenilketonuria, atau disingkat (PKU), adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah. Bila PKU tidak diobat, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, sehingga menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.
  • 6-Pyruvil Tetrahydropterinsynthase deficiency
Defisiensi 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase (PTPS)  adalah kelainan bawaan yang ditandai kekurangan molekul yang disebut tetrahidrobiopterin (BH4). Kondisi ini mengubah kadar beberapa zat dalam tubuh, termasuk fenilalanin. Kadar fenilalanin yang tinggi telah muncul sejak awal kehidupan pada pasien PTPS yang tidak diobati. Kondisi ini akan merubah neurotransmiter di otak.
  • Niemann-Pick Disease
Penyakit Niemann-Pick (NP) adalah kelainan yang melibatkan berbagai organ tubuh. Terdapat empat tipe penyakit ini, tipe A, B, C1 dan C2. Gejala klinis bisa sangat bervariasi, di antaranya pembesaran hati dan limpa, gagal tumbuh, kemunduruan kemampuan motor dan psikologis (regresi psikomotor). Anak dengan NP tipe A juga mengalami gangguan paru yang menyebabkan infeksi paru berulang hingga gagal napas. Semua anak dengan NP mengalami kelainan mata yang disebut cherry-red spot. Umumnya anak dengan NP tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedangkan pasien NP tipe B dapat hidup hingga dewasa. Pasien dengan NP tipe C mengalami kesulitan koordinasi (ataksia), tidak mempu melirik secara vertical, dystonia, gangguan hati berat, dan gangguan paru interstitial. Seiring waktu pasien NP tipe C1 dan C2 akan mengalami gangguan bicara dan menelan, hingga mengganggu proses makan. Selain itu juga terdapat penurunan kemampuan inteletual, dan sepertiga pasien mengalami kejang.  Namun umumnya pasien NP tipe C dapat bertahan hingga usia dewasa
  • Gaucher Disease
Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase. Terdapat 3 tipe penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan 3 melibatkan susunan saraf pusat. Gejala dapat timbul pada usia anak hingga dewasa. Gejala utama adalah pembesaran hati dan limpa, kadar hemoglobin rendah (anemia), mudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia), kelainan paru, kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi.
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
Maple syrup urine disease adalah kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu. Nama penyakit ini berasala dari bau manis yang khas dari urin pasien. Gejala yang dialami antara lain adalah malas menyusu, muntah, terlihat lemas, dan keterlambangan perkembangan. Bila tidak ditangani kelainan ini menimbulkan kejang, koma, dan kematian.
  • Isovaleric acidemia
Isovaleric acidemia adalah kelainan langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu dengan baik. Kelainan ini tergolong kelainan asam organik, yaitu terdapat penumpukan asam organik dalam tubuh yang kemudian dapat menjadi toksik dan menimbulkan masalah kesehatan yang serius. Pasien dengan isovaleric academia mengalami kekurangan enzim yang memecah asam amino leusin. Pada kasus yang berat, gejala akan muncul beberapa hari setelah lahir. Gejala yang timbul meliputi malas menyusu, muntah, kejang, terlihat lemah. Tanda khas dari isovaleric acidemia adalah bau sweaty feet (kaki berkeringat) saat masa akut yang disebabkan menumpuknya asam organik (isovaleric acid).
  • Homocystinuria
Homosistinuria adalah kelainan bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu. Bentuk yang paling umum ditandai oleh rabun jauh (myopia), dislokasi lensa, peningkatan risiko gangguan pembekuan darah, dan tulang mudah patah (osteoporosis), serta kelainan tulang lainnya. Beberapa pasien yang mengalami kelainan ini juga mengalami keterlambatan mental dan gangguan belajar.
  • Neonatal hemochromatosis
Hemokromatosis neonatal adalah kelainan yang terjadi pada janin dan bayi baru lahir. Kelainan ini ditandai adanya gangguan hati akibat akumulasi zat besi berlebihan pada hati dan organ tubuh lain. Penyebab hemokromatosis neonatal masih belum sepenuhnya diketahui, tetapi diduga berkaitan dengan maternal fetal alloimmunity yang menyebabkan gangguan hati akibat antibodi ibu yang menyerang janin. Beberapa kasus menyebabkan kematian janin, sementara pada kasus yang lain gejala muncul 48 jam setelah lahir. Risiko berulangnya kelainan ini pada kehamilan berikutnya cukup tinggi.
  • Congenital adrenal hyperplasia
Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan sekumpulan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal). Kelenjar adrenal berfungsi untuk mengeluarkan sejumlah hormone yang diperlukan untuk berbagai fungsi tubuh. Pasien dengan HAK mengalami defisiensi enzim yang diperlukan tubuh untuk membentuk salah satu hormon sehingga produksi hormone androgen menjadi berlebihan. Gejala dan tanda gejala HAK bergantung pada tipe HAK, usia saat diagnosis, dan jenis kelamin pasien yang mengalami kelainan ini. Anak perempuan yang mengalami HAK umumnya memiliki bentuk kelamin yang ambigu dan bila tidak ditangani dapat mengalami dehidrasi, malas menyusu, diare, muntah, dan gejala lainnya.  ​​​​​​​
  • Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekumpulan kelainan genetik yang memengaruhi tulang. Pasien dengan OI mudah mengalami patah tulang akibat trauma yang ringan, bahkan dapat timbul spontan. Patah tulang dapat timbul di beberapa tempat dan pada kasus yang berat muncul sebelum lahir. Saat ini terdapat sekitar delapan jenis OI. Berbagai tipe ini dibedakan berdasarkan gejala dan tandanya masing-masing, walau terdapat gejala yang tumpang tindih. Tipe I adalah jenis yang paling ringan, sedangkan tipe II merupakan jenis yang paling berat.  ​​​​​​​
  • Turner syndrome
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan anak perempuan. Tampilan khas dari sindrom Turner adalah perawakan pendek yang mulai terlihat sejak berusia 5 tahun. Selain itu, fungsi indung telur akan terganggu, sel telur akan rusak sejak dini dan sebagian besar jaringan indung telur sudah tidak berfungsi sejak lahir. Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner tidak mengalami puber sebelum mendapatkan terapi hormon serta sebagian besar tidak dapat memiliki keturunan (infertil). Sekitar 30% anak perempuan memiliki tampilan berikut: webbed neck, garis rambut belakang yang rendah, sembab dan bengkak (limfedema) pada tangan dan kaki, kelainan tulang, atau kelainan ginjal. Sepertiga pasien juga memiliki kelainan jantung, seperti koarktasio aorta (penyemputan pembuluh darah arteri jantung) atau gangguan pada katup aorta. Sebagian besar pasien sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, meski keterlambatan perkembangan, gangguan belajar, dan gangguan perilaku masih mungkin terjadi.  ​​​​​​​
  • Primary immunodeficiency (PID)
Imunodefisiensi primer adalah sekelompok penyakit yang terdiri dari lebih 300 penyakit langka, kronik, dan memiliki gangguan atau hilangnya sistem kekebalan tubuh. Kelainan ini disebabkan kelainan genetik atau herediter. Sebagian kasus sudah terlihat sejak lahir atau awal masa kanak-kanak, tetapi dapat pula terjadi pada segala usia dan jenis kelamin. Pasien dengan imunodefisiensi primer memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi normal. Infeksi dapat terjadi di kulit, rongga sinus, tenggorakan, telinga, paru, otak dan medulla spinalis, atau saluran kemih. Infeksi dapat berulang, sulit disembuhkan, dan sangat berat. ​​​​​​​
  • Pulmonary hypertension
Hipertensi pulmonal merupakan peningkatan tekanan darah pada pembuluh darah yang mengaliri paru (arteri pulmonal). Bila kondisi ini berat, maka dapat menyebabkan gagal jantung kanan. Pada hipertensi pulmonal, dinding pembuluh darah menjadi tebal dan kaku sehingga darah tidak bisa mengalir lancer. Penurunan aliran darah menyebabkan jantung sisi kanan bekerja lebih keras untuk memompa darah melalui arteri pulmonal. Lama kelamaan, pompa jantung kanan akan menjadi lemah dan timbul gagal jantung. Kelainan ini merupakan penyakit langka yang dapat mengenai orang dengan berbagai usia, tetapi lebih sering ditemukan pada pasien dengan kelainan jantung atau paru lainnya.
​​​​​​​
  • Kawasaki Disease
Penyakit Kawasaki adalah penyakit langka yang umumnya mengenai anak berusia di bawah 5 tahun. Kelainan ini dikenal juga sebagai sindrom yang melibatkan mukosa, kulit, dan kelenjar getah bening. Gejala yang khas adalah demam tinggi yang berlangsung lebih dari 5 hari disertai ruam, pembengkakan kelenjar getah bening leher, bibir kering dan pecah-pecah, mata merah, serta setelah beberapa waktu terdapat pengelupasan kulit tangan dan kaki. ​​​​​​​
  • Lennox-Gastaut syndrome
Sindrom Lennox-Gastaut adalah jenis epilepsy yang dimulai sejak masa anak. Kelainan ini ditandai adanya beberapa tipe kejang dan disabilitas intelektual. Pasien dengan sindrom Lennox-Gastaut mulai mengalami kejang antara usia 3-5 tahun. Tiga perempat kasus memiliki kejang tonik sehingga otot menjadi kaku. Kejang muncul terutama saat tidur. Jenis kejang yang lain adalah kejang absence yang menyebabkan pasien kehilangan kesadaran, serta banyak kasus mengalami “serangan jatuh” yaitu episode hilangnya tonus otot secara tiba-tiba. Hampir semua pasien mengalami gangguan belajar dan disabilitas intelektual yang memburuk karena kejang sering sulit dikendalikan. ​​​​​​​
​​​​​​​
  • Rett syndrome
Sindrom ini merupakan kelainan saraf genetik langka yang paling sering menyerang anak perempuan. Gejala pada sindrom ini terlihat jelas saat anak berusia sekitar 2 tahun. Pada awalnya, anak dengan Sindrom Rett sering disangka mengidap autisme. Sindrom Rett menyerang kekuatan otot dan koordinasi, sehingga anak sering memiliki gaya berjalan yang kaku dan memiliki gerakan tangan seperti meremas-remas, mencuci tangan, bertepuk tangan yang berulang-ulang.
  • ​​​​​​​Hemophilia
  • Infantile spasm
Spasme infantil merupakan salah satu sindrom epilepsi yang bersifat genetik pada anak sebelum berusia 1 tahun. Gejala spasme infantile adalah spasme atau kekakuan pada otot leher, batang tubuh, kaki dan tangan ynag biasanya timbul pada usia sekitar 3 – 4 bulan. Penyakit langka ini dapat menyebabkan anak memiliki kejang yang sulit dikontrol dan retardasi mental yang berat di kemudian hari.

 

  • Scleroderma
Penyakit langka genetik ini bersifat autoimun yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit di daerah wajah, tangan dan kaki. Selain itu, organ lain di dalam tubuh seperti paru-paru, usus, ginjal, jantung, saluran pencernaan, usus juga dapat mengeras akibat jaringan penghubung kulit atau kolagen yang diproduksi secara berlebihan. Gejala yang sering timbul adalah gangguan pergerakan sendi dan nyeri akibat pengerasan tersebut.
  • Tuberosclerosis
Penyakit langka yang bersifat genetik ini menyebabkan timbulnya beberapa tumor kecil yang menyerupai jerawat di kulit, otak, ginjal, jantung, otak, mata, dan paru-paru. Tumor ini seringkali tidak ganas namun tetap menimbulkan gejala ringan hingga berat seperti, kelainan warna kulit, sesak nafas, gangguan irama jantung, gagal ginjal, masalah perilaku, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan dan kejang.

 

  • Trisomy 18
Penyakit ini disebabkan karena kelainan kromosom, yaitu terdapat tiga salinan kromosom 18 (seharusnya terdapat dua). Penyakit ini dikenal juga sebagai Sindrom Edward. Terdapat beberapa tanda dan gejala penyakit genetik ini, yaitu, kecacatan fisik yang ditandai dengan langit mulut yang terbelah, lubang pada jantung, kelainan bentuk dada, lingkar kepala yang kecil, rahang yang kecil, pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat. Biasanya penyakit ini sudah dapat didiagnosis dari sejak kehamilan melalui ultrasonografi.

 

  • Guillain Barre syndrome
Penyakit langka ini disebabkan karena autoimun yang menyerang saraf tepi. Gejala khas dari penyakit ini adalah kelumpuhan yang pada kedua sisi tubuh yang menjalar ke atas dari bagian kaki hingga seringkali ke otot mata. Gejala lain yang disebabkan karena kelumpuhan ini adalah kesulitan menelan, kesulitan bernafas, kesulitan berbicara, gangguan pencernaan, gangguan penglihatan, tekanan darah tinggi, ketidakteraturan irama jantung, dsb.
  • Myastenia Gravis
Penyakit langka ini bersifat autoimun yang disebabkan karena terganggunya komunikasi saraf dan otot. Gejala penyakit ini ditandai dari salah satu atau kedua kelopak mata penderita sulit dibuka, penglihatan ganda, ekspresi wajah yang terbatas, perubahan kualitas suara, kesulitan menelan dan berbicara, kesulitan bernafas dan beraktivitas akibat dari pelemahan otot di daerah wajah, mata, leher, tangan dan kaki.
  • Duchenne Muscular Dystrophy
Penyakit langka ini bersifat genetik yang paling sering menyerang anak lelaki. Distrofi otot ini menyebabkan kelemahan dan kemunduran kemampuan otot yang biasanya timbul pada anak laki sebelum usia 6 tahun.  Otot yang sering terganggu adalah otot lengan, kaki dan punggung. Dengan berjalannya waktu, otot jantung dan pernapasan juga mungkin dapat terpengaruh. Salah satu tanda gejala yang khas adalah anak sering terjatuh dan tidak dapat bangkit berdiri dari posisi duduk dengan cepat dan wajar.
  • Spinal Muscular Atrophy
Penyakit langka ini bersifat genetik yang menyebabkan kelemahan pada otot akibat gangguan saraf motorik. Terdapat 4 penyakit SMA yaitu tipe 1 hingga tipe 4. Gejala tipe 1 sudah timbul sejak dalam kandungan yang ditandai dari menurunnya gerakan janin. Gejala pertama pada tipe 2 hingga tipe 4 dapat timbul pada usia bayi hingga remaja. Gejala tersebut meliputi kesulitan bernapas, kelemahan tungkai, otot yang sering berkedut yang menyebabkan kesulitan berdiri dan berjalan.
  • Alport syndrome
Penyakit langka ini bersifat genetik yang menyebabkan kelainan pada kolagen atau jaringan ikat. Sindrom Alport ditandai dengan kelainan ginjal yang dapat berakibat kondisi gagal ginjal, gangguan pendengaran yang dapat menyebabkan ketulian dan kelainan mata seperti katarak. Gejala buang air kecil berwarna merah (darah dalam urin) sudah timbul sejak bayi. Gejala lain yang sering timbul adalah nyeri perut, sesak nafas, dan batuk berulang.

 

  • Mucormycosis
Penyakit langka menular ini dikenal juga sebagai zikomikosis dan disebabkan karena infeksi jamur. Mukormikosis biasanya menyerang pasien dengan kelemahan sistem kekebalan tubuh dan dapat menimbulkan infeksi di bagian tubuh mana saja. Tanda dan gejala yang dapat disebabkan infeksi mukormikosis tergantung dari bagian tubuh yang terinfeksi.  ​​​​​​​
  • Aspergilosis
Penyakit menular ini bersifat langka dan ditularkan melalui udara yang dapat menimbulkan berbagai gejala apabila terhirup oleh penderita yang memiliki sistem pertahanan tubuh yang lemah. Aspergilus merupakan sejenis jamur yang dapat menyebabkan gejala di saluran pernapasan yaitu batuk, sesak nafas, demam, nyeri dada dan batuk berdarah berulang. Penyakit ini diobat dengan pengobatan anti-jamur.  Beberapa ahli percaya bahwa faktor genetic ikut berperan pada seseorang yang terinfeksi aspergilosis.
  • Cystic fibrosis
Penyakit langka ini adalah suatu penyakit genetik yang mempengaruhi pergerakan air dan garam pada sel tubuh sehingga menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket sehingga dapat menyebabkan penyumbatan saluran di dalam tubuh. Gejala tersering yang dialami oleh pasien dengan fibrosis kistik adalah batuk yang berkepanjangan, sesak nafas, mengi, gangguan proses pencernaan makanan, gangguan hati, dll.
  • Nephrogenic Diabetes Insipidus
Pasien dengan penyakit langka ini seringkali merasa haus dan buang air kecil. Penyakit ini disebabkan karena ginjal tidak dapat merespons terhadap suatu hormone, yang disebut, hormone antidiuretik (ADH). Hormon ini mengatur jumlah cairan di dalam tubuh. Akibatnya, ginjal mengeluarkan urin dalam jumlah yang banyak tanpa mampu memekatkan urin. Penderita berusaha mengimbangi banyaknya cairan yang hilang dengan rasa haus dan minum yang lebih banyak. Penyakit ini dapat disebabkan karena penurunan fungsi ginjal atau secara genetik.

 

Saat ini lebih dari 7000 penyakit langka dan 80% di antaranya disebabkan kelainan genetik. Pemeriksaan genetik untuk penyakit langka dibagi menjadi tiga, yaitu:

  1. Tes genetik molekular bertujuan untuk mencari mutasi pada gen
  2. Analisis kromosom bertujuan untuk mengevaluasi kromosom, misalnya sindrom Down, sindrom Edward, sindrom Patau
  3. Tes biokimiawi bertujuan untuk menilai kadar protein atau aktivitas enzim

Sebagian penyakit langka bisa dicurigai dengan pemeriksaan sederhana dengan laboratorium yang sudah tersedia di Indonesia. Contohnya penyakit Gaucher bisa dideteksi dengan pemeriksaan darah tepi yang menunjukkan adanya anemia (kekurangan darah) dan trombositopenia (kekurangan keping darah). Pemeriksaan dilanjutkan dengan pemeriksaan pungsi sumsum tulang untuk mencari sel Gaucher. Selanjutnya diagnosis pasti dilakukan dengan pemeriksaan enzim beta-glucosidase dengan mengirim sampel ke laboratorium di luar negeri. Penyakit lain, seperti glycogen storage disease (GSD), bisa dideteksi dengan uji tapis metabolik, seperti analisis gas darah, gula darah, profil lipid, asam urat, dan laktat darah. Namun pemeriksaan pasti untuk mengetahui tipe GSD tetap harus dilakukan dengan analisis DNA yang dikirim ke laboratorium di luar negeri.

Jika ada pembaca yang membutuhkan bisa menghubungi Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia di info@penyakitlangkaindonesia.org  , instagram @penyakitlangkaindonesia , twitter @rarediseaseIND , facebook @MPSdanpenyakitlangkaindonesia , yang  merupakan organisasi non-profit yang diresmikan pada bulan Maret 2016. Yayasan ini dibentuk sebagai langkah awal untuk merangkul pasien, pemerintah dan berbagai pihak dari dalam maupun luar negeri.

Keanggotaan yayasan ini bersifat terbuka bagi seluruh pasien penyakit langka dan keluarganya. Beberapa penyakit langka yang telah bergabung bersama yayasan ini antara lain maple syrup urine disease (MSUD), defisiensi 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS), defisiensi tirosin hidroksilase, Gaucher Syndrome, Wilson Syndrome, isovaleric academia, glycogen storage disease, fenilketonuria, dan masih banyak lagi.

Yayasan ini bertujuan untuk menemukan pasien atau keluarga dengan penyakit langka di indonesia, menyediakan jaringan bantuan dan pertolongan bagi mereka dan meningkatkan kesadaran masyarakat umum serta pemerintah untuk lebih memperhatikan kebutuhan pengobatan pasien penderita penyakit langka di Indonesia. Yayasan ini bekerja sama dengan pasien, keluarga pasien, dan instasi pemerintah maupun swasta yang terkait berusaha untuk mewujudkan dan meningkatkan kesehatan maupun kualitas hidup yang bagi pasien penderita penyakit langka serta memastikan bahwa setiap pasien penderita penyakit langka memiliki akses yang terbaik dan adil terhadap layanan kesehatan yang terdapat di Indonesia.

Saat ini DR dr Damayanti telah mengajarkan ke 25 dokter yang tersebar di Medan, Padang, Jkt, Bandung, Surabaya, Malang, Jogya, Semarang, Bali, Ujung Pandang, Makasar.

Biasanya setiap hari jumat dilakukan diskusi dan konsul jika ada  kasus melalui Skype, sebelum akhirnya pasien di bawa ke Jakarta untuk dibantu oleh yayasan.

Jadi mulai saat ini, jangan menganggap penyakit langka itu sebagai sebuah penyakit kutukan, tapi penyakit langka itu bisa diteliti untuk dicarikan solusi pengobatannya oleh tenaga medis kita.

Semoga semakin banyak dokter yang menguasai penyakit langka.

Dok : instagram.com/penyakitlangkaindonesia

 

 

Ref :

penyakitlangkaindonesia.org

About adminboghai

Penulis di www.boghaisan.com. Hobi mencoba tempat jajan baru dan enak, traveling, cat lover, sesekali menyanyi di smule @uci_26. Email : boghaisan@gmail.com

View all posts by adminboghai →

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *